Kelly's blog

　　抽羊水做產前診斷
　　

文／姚博琳婦產科診所婦產科專任主治醫師 張令瑋

哪些孕婦、何種情況需要做產前遺傳診斷，藉由羊膜穿刺，取得胎兒細胞來進行遺傳診斷檢驗？本文介紹乎你知，並對羊膜穿刺作一簡略介紹。

根據醫學統計，每一個胎兒，發生先天性異常的機率是1～3%，這包括染色體異常（如唐氏症）、基因變異（如地中海型貧血），還有與染色體、基因無關的構造異常（如大部分的唇顎裂）等。如果能在產前及早做產前診斷，接受諮詢，爸媽們便能審慎評估，避免夫妻在未知的情況下生出缺陷兒。

Tips：羊膜穿刺小歷史
產前直接採取寶寶細胞來做遺傳診斷的方法大致上有三種：1.絨毛膜穿刺；2.羊膜穿刺；3.子宮內臍帶血採樣。
羊膜穿刺的歷史最悠久，已經超過一百年了。最早大概就是用在那些羊水過多的病例，為了減輕孕婦負擔而施行（羊水太多則子宮過大→子宮過大則對孕婦胃腸、骨盆腔以至於胸腔壓迫過大→嚴重不適），簡單來說，就是類似『放水』的動作。漸漸地才演變到採取羊水出來做一些生化檢驗，以評估寶寶健康狀況。用來做遺傳診斷，則已是相對近期的事了（約1950～1959年）。
隨著檢驗技術進步、醫療器材材質改進，最主要是超音波機器、技術不斷演進，羊膜穿刺的安全性與適行的週數、時機就越來越確立。
演變至今，三種技術裡面，最安全，也是目前最被採用的就是羊膜穿刺，一般在懷孕16～20週間執行。

什麼是羊膜穿刺？
在超音波引導下，經孕婦腹部、子宮壁，進到羊膜腔，抽取15～20 cc羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。

羊膜穿刺檢查可以告訴我們什麼？
首先，先來了解什麼是羊水。
在懷孕初期，便有一層叫做『羊膜』的構造形成，裡面包覆著羊水和胎兒。羊水的組成99%為『水』，而這些水的來源，在懷孕中後期，主要來自胎兒的尿液。另外，羊水的組成還包括蛋白質、電解質、碳水化合物和一些脂質。
羊水主要提供寶寶恆溫，且活動自如的空間，有助於維持胚胎體溫，並讓身體對稱正常地長大；幫助四肢、肌肉的發展。另外，也很有效地吸收了因為母體活動，甚至於母親腹部受到碰撞時產生的衝擊力，也就是有效地保護寶寶不會受傷。對於寶寶肺部的正常發育也非常重要。
羊水中由於有脫落的胎兒皮膚細胞，泌尿道細胞…，因此我們可以藉由羊膜穿刺，取到胎兒細胞，並經過實驗室培養，進行染色體或DNA的診斷。像是較常見的唐氏症（第21對染色體三套體）和地中海貧血（單基因隱性遺傳疾病），均須以此作最終診斷。

每一位孕婦都要做羊膜穿刺檢查嗎？
羊膜穿刺雖然是一項危險性相當低的產前診斷方法，但它畢竟是一種侵襲性檢查，可能會造成孕婦少許不適，也可能增加大約0.2～0.5%的流產機率，所以並不是每一位孕婦都要做。
但是如果孕婦符合以下任何一項情況，則建議接受羊膜穿刺檢查：
1. 孕婦年齡超過34足歲。
2. 曾懷過或生育過染色體異常，或神經管缺損的孩子。
3. 本人或配偶的染色體有結構性異常者，或遺傳疾病帶因者。
4. 家族有唐氏症患者，或染色體異常患者。
5. 超音波檢查發現胎兒構造異常者。
6. 孕婦血清篩檢疑似胎兒有染色體異常（如二指標或四指標唐氏症篩檢，機率高於標準者）。
7. 有過三次以上自然流產者。

什麼時候適合做羊膜穿刺檢查？
一般在16～20週執行。此時寶寶的肢體、手指、腳趾都已發育，且羊水總量約有200～300cc，抽出15～20cc，很快就有新的羊水補上，並不會影響寶寶的發育。
執行的週數過小，會因羊水量少而相對危險，且執行不易；週數過大，則又因細胞濃度低，容易培養失敗。一旦培養失敗，就得重做一次羊膜穿刺採樣。

羊膜穿刺後應注意事項
有些人會有輕微子宮收縮、腹部針扎處輕微刺痛感，這些不適大多在一天內消失。三天內盡量休息，避免激烈運動、提重物或抱小孩。若出現持續或規則之子宮收縮、陰道出血、破水或不明原因發燒，須立刻返院就診。

結語
　　 生養有先天異常的小孩，往往成為父母與整個國家社會的負擔，這也是為什麼全世界的專家們無不致力於各項產前診斷技術的發展與改進，產前遺傳診斷範疇亦是。
　　儘管現今的羊膜穿刺檢查技術很成熟，染色體分析成功率與準確率極高，但也僅止於篩檢出「有染色體異常」的寶寶，而非更細部的小片段染色體缺失，以至於林林總總的單基因遺傳疾病，以及大大小小的構造異常。加上羊膜穿刺是侵襲性檢查，有潛在的危險性，所以並不是每一位孕婦都要接受這樣的檢查。但是，一旦具有任何高危險因子，表示懷有染色體異常兒的危險性高過羊膜穿刺的危險性，建議接受羊膜穿刺檢查。